产前诊断---让您远离“唐宝宝” 什么是“唐宝宝”？
        学名：唐氏综合征，是一种人类最常见、也是人类中最早被确诊的染色体病，早在1866年英国唐·约翰·朗顿医师首次对此病进行过临床描述，故国外多称唐氏综合征。1959年法国人罗姆·勒琼首先确认本病患者细胞中多了一条21号染色体,故称21-三体综合征。发病率1/800-1/600，又称为先天愚型，活产婴儿中发病率最高的三体综合征。患儿表现为先天智力低下，生长发育迟缓，特殊面容，头小而圆，鼻梁低平，眼裂小而外侧上斜，眼距宽，口半开，舌常伸于口外，并伴有多发畸形。严重者除生活困难外给家庭和社会造成沉重负担。
哪些因素会增加唐氏儿的几率？
孕妇高龄、卵子老化。
致畸物质：父母双方接触过放射线、化学物质等。
疾病影响：女方妊娠期病毒感染、肝炎等。
遗传因素：夫妇双方有一方染色体平衡易位等。 目前用于常见的染色体疾病的筛查：
1.传统唐筛：产前血清学筛查：采集孕妇外周血，通过检测母体血清中标志物，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等方面来判断胎儿患唐氏综合征的危险系数，分为颈后透明层（NT）超声筛查（11周-13⁺⁶周）和中期筛查（15周-20⁺⁶周），检出率60%-80%。
2.孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测：无创NIPT(即无创DNA)通过采集孕妇外周血（12周-22⁺⁶周），提取胎儿游离DNA,采用新一代高通量测序技术，并结合生物信息分析，得出胎儿发生染色体非整倍体（21-三体综合征又称唐氏综合征，18-三体综合征，13-三体综合征）的风险率。具有无创取样、无流产风险、高灵敏度、检出率高（95%以上）的特点。
产前筛查的准确度是多少？
        根据卫生部最新的产前筛查标准，具有相应资质的检测单位，传统唐氏筛查检出率应大于70%，孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测：21-三体综合征出不低于95%，18-三体综合征出不低于85%，18-三体综合征出不低于70%。需要明确的是，产前筛查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合征的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏儿。产前筛查高风险时，只表示怀有“唐宝宝”的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐宝宝”的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，产前筛查低风险，也不能保证胎儿肯定不会患病。
产前筛查高风险怎么办？
        产前筛查提示高风险，需要通过羊水穿刺术进行染体检查来确诊。因为产前筛查是风险预测性质的检查，不是确诊检查。
什么是产前诊断？
        产前诊断又称“出生前诊断”或“宫内诊断”。是指在妊娠期的一定阶段，在遗传咨询的基础上，在胎儿出生之前应用各种先进的科技手段，采用影像学、生物化学、细胞遗传以及分子生物学等技术，了解胎儿的宫内发育状态，对先天性和遗传性疾病作出诊断。产前诊断是预防严重遗传性疾病或先天性缺陷胎儿出生的一项有效而可靠的测试，是优生优育和提高出生人口素质的重要保障之一。
产前诊断技术有：
1.羊膜腔穿刺术（18周-22⁺⁶周）：在超声介导下，将穿刺针经皮穿刺进入羊膜腔，抽取羊水，对胎儿细胞或胎儿DNA进行遗传学检查。
2.绒毛活检（10周-13⁺⁶周）：在超声介导下，将穿刺针经腹或经宫颈穿刺进入胎盘内，抽吸绒毛，对胎儿进行遗传学检查。
3.胎儿脐静脉穿刺术（22周-26周）：在超声介导下，将穿刺针经皮穿刺进入脐静脉内，抽取脐静脉血，对胎儿进行遗传学检查。
目前羊膜腔穿刺术应用最广泛、也相对安全。         希望所有准妈妈都可以、顺利、安全的度过孕期，早日孕育出一个健康、聪明的宝宝。