11周-13周6天 胎儿NT测量（早期筛查）。此时期主要进行遗传学超声检查，同时对一些大体结构畸形如无脑儿、联体儿等的检测。
20周-24周 系统性胎儿畸形筛查。又称为III级超声筛查或四维超声检查，此时期是检测大部分结构畸形的最佳时期。
24周-28周 胎儿超声心动图检查（IV级筛查）。胎儿超声心动图检查，是针对有指征的孕妇，对胎儿心脏进行系统、全面的检查，运用节段分析法多切面检查胎儿心脏，包括心脏位置，心房心室的连接、心室大动脉的连接、心房与静脉的连接、主动脉弓及动脉导管弓等检查内容，胎儿超声心动图检查能诊断绝大部分心脏畸形，大大减少了心脏畸形儿的出生。
28周-32周 孕晚期筛查（II级筛查）。此次超声检查，能够发现20周-24周不能发现或尚未出现的畸形，如膈疝、十二指肠闭锁、胎儿心脏肿瘤等。
彩超引导下羊水和脐血穿刺，从细胞与分子基因水平来确诊21-三体综合征及18-三体综合征，这项检查是产前诊断的重要内容，在临床怀疑胎儿染色体异常的情况下进行。
