首先我们先简单说要点和怎样选择：
唐氏筛查和无创DNA都属于筛查手段，检查结果都是概率，只能是高风险或者低风险，而不是确诊。只有羊水穿刺才是“确定诊断”。
★ 检查的准确率：羊水穿刺>无创DNA>唐氏筛查；
★ 风险：羊水穿刺>唐氏筛查＝无创DNA。
35岁以上的高龄产妇，以及其他胎儿染色体病发病风险较高的情况，建议直接做羊水穿刺。 只想检测21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征三种疾病，或者有禁忌症不能进行羊水穿刺，可以选择无创DNA检查。
    下面我们再来说说唐氏筛查、无创DNA和羊水穿刺的具体区别，孕妈们可以慢慢看来：

1. 唐氏筛查：是通过抽取孕妈的血清，检测里面的有关蛋白质、激素等物质的含量，来预测胎儿畸形的风险。分为唐氏早筛和唐氏中筛。

 检测时间：唐氏早筛在孕11-13⁺⁶周进行，唐氏中筛在孕15-20⁺⁶周进行。
★优点：普及率高，没有创伤性，只需要抽取静脉血就可以检查，价格低廉。
★缺点：准确率相对低。有漏诊和假阳性的风险：30%的唐氏胎儿仍隐藏在唐筛低风险的孕妇人群中；假阳性率约为5%，筛查阳性预测值约为1%-2%。也就是说每1000个做唐筛的孕妇中有50个被评估为高风险，50个唐筛高危孕妇进行产前诊断，确诊怀有唐氏儿的孕妇有1个，其余49个为虚惊一场。

二.无创DNA
无创DNA检查是通过抽取孕妇外周血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的胎儿游离DNA进行测序，并对测序结果进行生物信息学分析，来判断胎儿是否患有染色体疾病。

检测时间：适宜孕周为12-22周。
★优点：它最大的好处就是安全、方便，只需要抽取孕妇10ml的血液。无创DNA检查的准确性也很高，可以达到99%。
★缺点：贵！全国各地价格不等，我院无创DNA检测价格为1710元。检测目前只针对21、18、13号染色体，并不能看到胎儿染色体的全部信息。
适合人群：有唐氏筛查临界风险、唐氏筛查高风险的孕妇；有介入性产前诊断禁忌征（如先兆早产、发热、出血、感染未愈等）的孕妇；双胎妊娠孕妇。

• 染色体病检查的“金标准”：羊水穿刺

羊水穿刺，是指医生在B超的引导下，将穿刺针插入子宫内抽取羊水来进行检查。羊穿检测的是羊水中从胎儿身上脱落的细胞的染色体。因为是直接对胎儿的染色体进行检查，可以直观地检查到染色体的形态、数目，对染色体病给出明确诊断。

 检测时间：适宜孕周为16-22周。
★优点：胎儿染色体病检查的“金标准”，准确率在99%以上，目前检测范围最广，准确性最高的产前诊断技术之一。
★缺点：要把针插进子宫，让很多准妈妈感到害怕，有一定风险(流产率0.2-0.5%)，极个别的会细胞培养失败，须改做其他检查或重新穿刺。（但也没有大家想的那么恐怖，羊水穿刺不必使用麻醉剂，过程相对很快，针扎入腹部时你会感觉到，如果腹部肌肉放松就不怎么痛，熟练的医生10分钟不到就可以搞定了，羊水抽取完后，会感觉下腹部有些疼痛，但这种疼痛很快就会过去。该做检查的，还是要做，不然生下不健康的宝宝不是更糟糕吗？）
 适合人群：
   1 、 产前筛查高风险的孕妇。
   2  、35岁以上（包括35岁）高龄孕妇。
   3 、 有反复流产史的孕妇。
   4 、 曾生育过染色体异常儿的孕妇。
   5 、 夫妇一方染色体异常的孕妇。