新生儿疾病筛查

新生儿疾病筛查是通过对每个出生的宝宝采集一滴血则可检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。新生儿疾病筛查可以检测40种先天性遗传代谢性疾病，其中先天性甲低（简称CH）和苯丙酮尿症（简称PKU）两项疾病发病率最高。

 
先天性甲低（简称CH）和苯丙酮尿症（简称PKU）两项指标异常，新生儿出生后临床症状并不明显，家长容易忽视，一般要到6月龄才逐渐出现固有的临床症状，并日趋加重，然而，一旦出现了疾病的临床症状，则已经造成不可逆的伤害，错过最佳治疗时期。即使治疗，也难以恢复；相反，若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。
新生儿疾病筛查采血最佳时间为新生儿出生72小时或者充分哺乳至少8次以上采集血样标本。

 
撰稿人：高敏
审核人：张海平
签发人：宿静