产前筛查的那些事
 什么是产前筛查？
  产前筛查是通过简便、经济、较少创伤的方法，从孕妇群体中发现某些怀有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。唐氏筛查、无创产前基因检测（NIPT）均属于产前筛查。

唐氏筛查
  是对孕妇血清中的特异性生化指标进行测定，结合孕妇年龄、孕周，体重等信息，通过筛查软件对21-三体、18-三体和开放性神经管畸形胎儿进行风险评估。
                                                        
无创产前基因检测（NIPT）
  就是人们常说的无创DNA,通过提取孕妇外周血中的胎儿游离DNA（胎盘脱落细胞所释放的DNA），计算胎儿患常见染色体非整倍体疾病风险的检测方法。目前主要用于检测通常所说的21-三体、18-三体和13-三体。
                                                     
什么时候做产前筛查?

  唐氏筛查分为孕早期筛查（孕9～13⁺⁶周）和孕中期筛查（孕15～20⁺⁶周）。
NIPT
  适宜孕周为12～22⁺⁶周，考虑到筛查结果为高风险者需要进行羊水穿刺（孕16～22⁺⁶周实施）验证，为了给后续处置留足时间，推荐不迟于孕20周完成。
 
同为产前筛查，唐氏筛查、NIPT该怎么选？
 
唐氏筛查
  可以检出60%～82%的21-三体，以及大部分的18-三体综合征和开放性神经管畸形胎儿。除费用相对较低外，还可在孕中期筛查胎儿开放性神经管缺陷，目前此类异常是NIPT无法检测的。

NIPT
  检出率高于唐筛，对21-三体、18-三体和13-三体的检出率可达到95%、85%和70%。但是，如果选择NIPT，建议在孕中期补筛AFP（甲胎蛋白），或通过胎儿超声筛查，评估胎儿开放神经管缺陷的风险。
  据相关资料显示，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷数约90万例。其中，21-三体、18-三体和13-三体是临床上最常见的染色体疾病。这类患儿通常表现为不同程度的智力异常、生长发育迟缓，并常伴有五官、四肢、内脏畸形，迄今尚无有效的治疗手段。因此，产前筛查是避免陷入困境的最佳措施。
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